Test for identifisering av genetisk nærhet til onkologi

Mange er opptatt av spørsmålet om hvorvidt kreft er en arvelig sykdom, om det er arvelig forutsetning for kreft.

Kreft er en ganske vanlig sykdom. Og selv om det er flere tilfeller av kreft i familien blant slektninger, er det tidlig å si at kreft er arvet. Oftest er det forbundet med en lignende livsstil, eksponering for kreftfremkallende stoffer, eller bare med akkumulering av farlige mutasjoner under naturlig aldring. Imidlertid er opptil 5% av alle kreftene direkte relatert til forekomsten av en genetisk predisponering. Videre, for visse typer tumorer, er dette tallet betydelig høyere.

Major arvelig kreft

Opptil 10% av brysttumorene, opptil 20% av ovariekarcinomene og ca. 3% av kolon- og endometrie-neoplasmer kan tilskrives arvelige sykdommer.

Arvelige svulstsyndrom - en gruppe sykdommer assosiert med overføringen fra generasjon til generasjon av nesten dødelig utsatt for en eller annen type kreft. Minst 1% av friske mennesker er bærere av patogene mutasjoner som øker risikoen for å utvikle en ondartet sykdom.

Mekanismen for tumorutvikling i nærvær av predisponering

Normalt er alle kroppens celler i balanse mellom prosessene for celledeling og død. Enkel genetisk skade i cellen kompenseres nesten alltid av cellesystemer. Ellers vil enhver multicellular organisme dø umiddelbart fra kreft. I tillegg har hver person to kopier av hvert gen (en oppnådd fra far, den andre fra moren). Selv om en person har en kreftmutasjon fra en av foreldrene, er han helt sunn. Men denne mutasjonen er tilstede i hver celle i kroppen, så for ham er veien til kreft forkortet, banen fra en normal celle til en tumorcell reduseres betydelig. Slike mennesker har nesten dødelig forutsetning for kreft, risikoen går opp til 70-90%.

For slike pasienter er det karakteristisk:

  1. Burdened familiehistorie
  2. Uvanlig tidlig alder av utviklingen av svulster
  3. Tilstedeværelsen av flere primære svulster.

Hvis folk vanligvis står overfor kreft i 60-65 år, i tilfelle arvelig kreft - 20-25 år tidligere. Et viktig aspekt: ​​unge pasienter, selv de som har blitt kurert, har den primære flere naturen av sykdommen, dvs. få kreft igjen om noen år siden det er en genetisk predisposisjon.

Den mest berømte typen arvelig syndrom er arvelig bryst- og eggstokkreft, som skyldes en BRCA-mutasjon i et gen. Syndromet kalles på denne måten, det kan ikke deles, selv om de mest kjente gener BRCA1 og BRCA2 vanligvis er assosiert med brystkreft. Det kalles også "Angelina Jolie syndrom".

Det antas at svulstransformasjonen krever akkumulering av 5-6 mutasjoner i signifikante gener. Ubalansen i prosessen med celledeling og død på grunn av genetisk skade på individuelle celler fører til ondartet transformasjon og ukontrollert tumorvekst. Som hovedregel påvirker nøkkelmutasjoner to grupper av gener:

  1. Aktiver proto-onkogener - normalt utløser slike gener celledeling. I nærvær av en aktiverende mutasjon, "tvinger de" cellen til å splitte uopphørlig.
  2. De inaktiverer anti-onkogener - normalt kontrollerer denne gruppen av DNA-reparasjonssystemer og, om nødvendig, utløser naturlig celledød, apoptose. Inaktiverende mutasjoner av slike gener "slår av" de naturlige systemene for å reparere og opprettholde stabiliteten til det cellulære genomet.

Diagnose av arvelige svulstsyndrom

I nærvær av kliniske tegn på arvelig kreft anbefales pasienter å utføre molekylærgenetisk testing for tilstedeværelse av karakteristisk genetisk skade. Bestemmelsen av genetisk følsomhet for kreft er svært viktig.

Hvorfor trenger du å vite om predisponering til kreft?

  1. Tilstedeværelsen av visse genetiske lidelser krever korreksjon av behandlingstaktikk - operasjonsvolumet og / eller arten av den foreskrevne behandlingen. I tillegg er det nødvendig med forsiktighet ved overvåkning av sykdomstilfelle hvis det foreligger en predisponering.
  2. Når en arvelig mutasjon oppdages, anbefales en genetisk undersøkelse av slektninger å identifisere sunne bærere av patogene varianter. Anbefalinger for forebygging og tidlig påvisning av kreft er utviklet for mutasjonsbærere.

Utviklingen av teknologi i nær fremtid kan tillate genetisk screening av hele befolkningen for ulike syndromer, inkludert arvelig kreft.

En komplett analyse av sekvensen av gener (sekvensering) er en vanskelig og tidkrevende oppgave, som i Russland i dag kun utføres på tilstrekkelig nivå bare i noen få laboratorier.

Genetisk predisposisjon til kreft

En del av de ondartede svulstene er hereditært forhåndsbestemt: En genetisk følsomhet for kreft er tilstedeværelsen i familiegenotypen av defekte gener overført til avkom, noe som manifesteres av hyppige tilfeller av onkologi i nære slektninger. Det er nødvendig å vite den nøyaktige familiehistorien for å forhindre forekomst av kreft.

All informasjon er i gener - kreft kan programmeres i kromosomene

Arvelige kreftalternativer

En del av kreft oppstår med skremmende regelmessighet i medlemmer av en familie. Genetisk følsomhet for kreft skyldes de spesielle egenskapene til kromosomale abnormiteter: fra generasjon til generasjon overfører medlemmer av en familie mutantgener til hverandre, noe som kan provosere eller forårsake malignitet i organer eller vev. Typiske former for arvelige typer tumorer inkluderer:

  • brystkreft;
  • tykktarmen
  • eggstokkreft
  • leukemi;
  • melanom;
  • hevelse i magen;
  • flere endokrine neoplasier;
  • nefroblastom;
  • lymfom;
  • familiær intestinal polyposis.

Den avslørte onkologiske patologien i en eller flere nære slektninger er en grunn for obligatorisk observasjon av en spesialist for alle familiemedlemmer: Det er bedre å advare eller identifisere i tide enn å få en ny vekst i en forsømt form.

Genetisk predisposisjon til kreft - hva å gjøre

De vanligste varianter av oncopatologi i familien er sykdommer i brystet hos kvinner og tarmsykdom. Hver person trenger å være oppmerksom på familiehistorien - hvis noen har blodrelaterte, må du finne ut nøyaktig diagnosen og konsultere en genetiker. Om nødvendig, og ifølge indikasjoner, bør forebyggende (forebyggende) terapi utføres: å vite hva risikoen for onkologi er, kan du utføre en kirurgisk operasjon uten å vente på at sykdommen skal utvikles (bilateral mastektomi med brystproteser, som også A. Joli, som har brysthistorie i slektshistorien mødre og innfødte tante). I de fleste tilfeller er det ikke nødvendig å utføre operasjonen, men du bør følge og nøye følge anbefalingene fra legen hele livet.

Taktikk for undersøkelse og behandling

Gener oppnådd ved fødsel, endres ikke. Hvis foreldre eller slektninger har onkologi, bør følgende gjøres:

  1. Evaluer familiemedisinsk historie;
  2. Lag en genetisk analyse;
  3. Regelmessig observert hos profillegen.

Hvis risikoen for kreft er høy, må alt gjøres for å oppdage de første tegnene på patologi så snart som mulig.

Å samle en familiemedisinsk historie er det første trinnet i å identifisere risikoen for kreft.

historie

Å samle en familiemedisinsk historie er et viktig element i forebyggingen av en ondartet neoplasma. Følgende data vil være obligatorisk og mest informativ for en genetiker:

  • nøyaktige diagnoser av onkopatologi;
  • stamtavle nedsenking dybde - opp til 3 generasjoner fra mor og far;
  • Tilstedeværelsen av kroniske sykdommer;
  • alder hvor det ble oppdaget kreft
  • utfall av sykdommen (død eller utvinning).

Eventuelle detaljer og nyanser er viktige for legen, så det er tilrådelig å samle informasjon så fullt som mulig, ikke bare å fikse sykdommene, men også effekten av kreftfremkallende faktorer (røyking, alkoholisme, kjemikalier, yrkesfare).

Genetisk screening

Moderne laboratoriediagnostikk er i stand til å vurdere karyotypen til hver person, dekomponere kromosomene på hyllene og identifisere defekte gener. Ingen 100% garanti for analyse kan gi, men den eksisterende genetiske følsomheten for kreft når det oppdages kromosomale abnormiteter er en viktig faktor for å oppdage høy risiko for en ondartet neoplasma. Resultatet av analysen skal rettes til en genetiker.

Doktorens observasjon

Når du identifiserer muligheten for onkologi, kan du ikke få panikk og bli deprimert. Hvis du regelmessig besøker legen og vurderer helsesituasjonen, kan du raskt oppdage sykdommen og bli kvitt nyreplassen i de tidlige utviklingsstadiene, når sjansene for overlevelse er maksimale. Hver type kreftpatiologi har egne programmer for diagnose og behandling, så du bør lytte til legen og nøye følge anbefalingene. Spesielt, i tilfelle av risiko for brystkreft, bør hver kvinne regelmessig gjennomgå bryst ultralyd og mammografi, test for svulstmarkør, og besøke mammologist minst to ganger i året.

Den eksisterende genetiske forutsetningen for kreft er ikke i det hele tatt en garanti for en svulst, og ikke en setning som stopper livet. Prognosen for kreft i nærvær av belastet arvelighet er alltid individuell, og løsninger på problemet er alltid der - det viktigste er ikke å prøve å selvmedisinere, men å konsultere en spesialist i tide.

Arvelige former for kreft

Arvelige kreftformer er en heterogen gruppe av ondartede svulster i ulike organer, på grunn av arv av en eller flere gener som forårsaker en bestemt form for kreft eller øker sannsynligheten for dens utvikling. Diagnostisert på grunnlag av slektshistorie, genetiske tester, symptomer og ytterligere forskningsdata. Behandlingstaktikken bestemmes av typen og utbredelsen av neoplasi. Den viktigste rollen er tildelt forebygging av utviklingen av neoplasma, som omfatter regelmessig undersøkelse av pasienten, eliminering av risikofaktorer, behandling av forstadier og fjerning av målorganer.

Arvelige former for kreft

Arvelige former for kreft - en gruppe ondartede neoplasmer forårsaket av mutasjon av en eller flere gener og overført ved arv. Utgjør ca 7% av det totale antall onkologiske sykdommer. Sannsynligheten for utseendet til en svulst varierer vesentlig avhengig av den spesifikke genetiske mutasjonen og leveforholdene til genbærerne. Det er såkalte "kreftfamilier" der opptil 40% av slektningene lider av ondartet neoplasi.

Det nåværende utviklingsnivået for genetisk forskning gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av defekte gener blant familiemedlemmer som er utsatt for arvelige kreftformer. I denne sammenheng fokuserer moderne forskere og praktiske leger i økende grad på forebyggende tiltak for å forebygge sykdommer i denne gruppen. Genetikere, spesialister innen onkologi, gastroenterologi, pulmonologi, endokrinologi og andre områder av medisin utfører diagnosen og behandlingen av arvelige kreftformer.

Årsaker til arvelig kreft

Moderne studier bekrefter pålitelig versjonen av kreftens genetiske natur. Det er blitt fastslått at årsaken til utviklingen av alle former for onkologiske sykdommer er DNA-mutasjoner, som et resultat av hvilken en klon av celler som er i stand til ukontrollert reproduksjon, dannes. Til tross for den genetisk bestemte naturen av ondartede svulster, er ikke alle neoplasier arvelige former for kreft. Vanligvis vil forekomsten av neoplasier ikke forårsaket arvet somatiske mutasjoner som induseres av ioniserende bestråling, eksponering for kreftfremkallende, noen virusinfeksjoner, reduksjon av immunitet, og andre faktorer.

Virkelig arvelige former for kreft er mindre vanlige sporadiske. Samtidig er risikoen for å utvikle ondartet neoplasi ekstremt sjelden 100% - genetiske lidelser som nødvendigvis forårsaker kreft, finnes bare hos 1 person av 10 tusen mennesker, i andre tilfeller snakker vi om en mer eller mindre uttalt følsomhet for forekomsten av visse onkologiske lesjoner. Om lag 18% av friske mennesker har to eller flere slektninger som lider av onkologiske sykdommer, men noen av disse tilfellene skyldes sammenfall og påvirkning av negative eksterne faktorer, og ikke arvelige kreftformer.

Spesialister var i stand til å identifisere tegn på en arvelig tumorfenotype:

  • Den unge alderen til pasientene ved symptomstart
  • Tendens til flere lesjoner av ulike organer
  • Bilateral neoplasi av parrede organer
  • Arv av kreft i samsvar med Mendel-lovene.

Det bør tas i betraktning at pasienter med arvelige kreftformer ikke kan avsløre alle de ovennevnte tegnene. Valget av slike parametre tillater imidlertid å skille arvelige svulster fra sporadisk med tilstrekkelig tillit. Gitt karakteren av den arvelige egenskapen, er følgende alternativer for overføring av genetiske abnormiteter skilt:

  • Arv av et gen som provoserer utviklingen av en bestemt kreft
  • Arv av et gen som øker sannsynligheten for å utvikle en spesifikk kreftlesjon
  • Arv av flere gener som forårsaker kreft eller øker risikoen for forekomst.

Mekanismene for utvikling av arvelige kreftformer er ennå ikke endelig fastslått. Forskere antyder at det mest sannsynlig er en økning i antall cellulære mutasjoner, en reduksjon i effektiviteten ved eliminering av mutasjoner på mobilnivå, og en reduksjon i effektiviteten av eliminering av patologisk endrede celler på organismenivå. Årsaken til økningen i antall cellulære mutasjoner er en arvelig nedgang i beskyttelsesnivået mot eksterne mutagene eller en dysfunksjon av et bestemt organ, noe som forårsaker økt celleproliferasjon.

Årsaken til å redusere effektiviteten til å eliminere mutasjoner på mobilnivå i arvelige former for kreft kan være fravær eller mangel på aktivitet av visse enzymer (for eksempel i tilfelle av xeroderma pigment). Redusert eliminering av endrede celler på kroppens nivå kan skyldes arvelige forstyrrelser i immunsystemet eller sekundær undertrykkelse av immunsystemet i tilfelle familiære metabolske forstyrrelser.

Arvelige former for kreft hos det kvinnelige reproduktive systemet

Det er flere syndromer preget av høy risiko for å utvikle kreft hos det kvinnelige reproduktive systemet. Med tre syndromer blir tumorer fra ett organ overført: eggstokkreft, livmorhalskreft og brystkreft. Med de gjenværende arvelige kreftformer, avsløres en predisponering for utviklingen av neoplasier av ulike lokaliseringer. Familiekreft av eggstokkene og brystet utmerker seg; familiær kreft i eggstokkene, uterus og bryst; familiær kreft i eggstokkene, uterus, bryst, mage-tarmkanalen og lungene; familiekreft i livmor og mage-tarmkanalen.

Alle disse arvelige kreftformer kan skyldes ulike genetiske abnormiteter. De vanligste genetiske defekter er mutasjonene av tumor suppressor gener BRCA1 og BRCA2. Disse mutasjonene er tilstede hos 80-90% av pasientene med arvelig ovarie og brystkreft. I enkelte syndromer oppdages disse mutasjonene imidlertid kun hos 80-45% av pasientene, noe som indikerer tilstedeværelsen av andre, fortsatt uutforskede gener, som provoserer utviklingen av arvelige former for kreft hos det kvinnelige reproduktive systemet.

For pasienter med arvelige syndromer er visse egenskaper karakteristiske, særlig tidlig påbegynt av menarche, hyppige inflammatoriske og dysplastiske prosesser (mastopati, endometriose, inflammatoriske sykdommer hos de kvinnelige kjønnsorganene) og høy forekomst av diabetes. Diagnosen er basert på slektshistorie og molekylære genetiske data.

Hvis det er oppdaget utsettelse for arvelige kreftformer, utføres en utvidet undersøkelse, det anbefales å gi opp dårlige vaner, et spesielt diett foreskrives, og en hormonell profil utføres. Etter å ha fylt 35-45 år gammel, utføres indikasjonene at bilateral mastektomi eller oophorektomi utføres profylaktisk. Behandlingsplanen for dannede svulster er laget i samsvar med de generelle anbefalingene for neoplasier av passende lokalisering. Arvelige neoplasmer i denne gruppen forekommer ganske gunstig, den femårige overlevelse i slike former for kreft er 2-4 ganger høyere enn i sporadiske tilfeller av sykdommen.

Arvelige former for kreft i fordøyelsessystemet

Det er en omfattende gruppe arvelige syndromer med høy sannsynlighet for å utvikle gastrointestinale svulster. Det vanligste er Lynch syndrom - ikke-kolonisk tykktarmskreft som overføres på en autosomal dominerende måte. Sammen med kolonkarsinom hos pasienter med Lynch syndrom, kan ureteral kreft, tarmkreft, magekreft og kreft i livmorhuset detekteres. Sykdommen kan skyldes terminale mutasjoner av forskjellige gener, oftest MLH1, MSH2 og MSH6. Sannsynligheten for å utvikle Lynch syndrom med anomalier av disse gener varierer fra 60 til 80%.

Siden pasienter med denne arvelige kreftformen utgjør kun ca 3% av det totale antallet pasienter med kolonkreft, anses screeningsgenetiske studier som upraktiske og utføres bare når en predisponering oppdages. Sunn pasienter rådes til regelmessig å gjennomgå en utvidet undersøkelse, inkludert koloskopi, gastroskopi, abdominal ultralyd og bekken ultralyd (hos kvinner). Når en neoplasma vises, anbefales det ikke å utføre en segmental reseksjon, men en subtotal colectomy.

Den nest vanligste arveformen av gastrointestinalkreft er familiær adenomatose i tykktarmen (SATK), som også overføres av en autosomal dominant type. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i APC-genet. Det finnes tre typer SATK: svekket (mindre enn 100 polypper), klassisk (fra 100 til 5000 polypper), tung (mer enn 5000 polypper). Risikoen for ondartet transformasjon i fravær av behandling er 100%. Adenomer i tynntarm, duodenum og mage, svulster i sentralnervesystemet, bløtvevtumorer, flere osteofibromer og osteomer kan også påvises hos pasienter med denne arvelige kreftformen. Alle pasienter gjennomgår årlig koloskopi. Med trusselen om malignitet hos pasienter med alvorlige og klassiske arvelige kreftformer, utfører de kolproktektomi. Med en svekket SATK-type er endoskopisk polypektomi mulig.

Gruppen av hamartomatøse polyposis syndromer omfatter juvenil polyposis, Peitz-Jeghers syndrom og Cowden's sykdom. Disse arvelige kreftformer manifesteres ved mage i buk, små og store tarm. Ofte kombinert med hudlesjoner. Colorectal cancer, svulster i tarm og tynntarm kan forekomme. Regelmessige endoskopiske studier av mage-tarmkanalen er vist. Med trusselen om ondartet transformasjon utføres endoskopisk polypektomi.

Arvelige former for gastrisk kreft er delt inn i to typer: diffus og tarm. Diffuse neoplasmer utvikles med sitt eget arvelige syndrom forårsaket av en mutasjon av CDH1 genet. Intestinale svulster oppdages i andre syndromer, inkludert mutasjoner som forårsaker ondartet neoplasi av eggstokkene og brystet, samt Lynch-syndromet. Risikoen for å utvikle kreft med en mutasjon av CDH1-genet er ca. 60%. Pasienter anbefales profylaktisk gastrektomi. For andre syndromer utføres regelmessige undersøkelser.

Andre arvelige kreftformer

En av de kjente arvelige neoplasiene er retinoblastom, overført av en autosomal dominant type. Retinoblastom er en sjelden svulst, arvelige kreftformer utgjør ca 40% av det totale antall diagnostiserte tilfeller av sykdommen. Utvikler vanligvis tidlig i barndommen. Kan påvirke en eller begge øyne. Behandling - Kryokoagulering eller fototerapi, muligens i kombinasjon med strålebehandling og kjemoterapi. Med vanlige former for enukleering av øyebollet.

En annen arvelig form for kreft som oppstår i barndommen er nefroblastom (Wilms tumor). Familiens former for sykdommen blir sjelden oppdaget. Nephroblastoma kombineres ofte med unormal utvikling av det urogenitale systemet. Manifisert av smerte og grov hematuri. Behandling - nefrektomi, strålebehandling, kjemoterapi. Beskrivelser av vellykkede organsparende operasjoner finnes i litteraturen, men slike inngrep er ennå ikke innført i bred klinisk praksis.

Li-Fraumeni syndrom er en arvelig form for kreft overført på en autosomal dominant måte. Det manifesteres ved tidlig oppstart av sarkomer, brystkreft, akutt leukemi, binyrens neoplasi og sentralnervesystemet. Neoplasmer er vanligvis diagnostisert før alder av 30, har en høy tendens til å komme tilbake. Regelmessige forebyggende undersøkelser vises. På grunn av den høye risikoen for andre svulster kan behandlingen av eksisterende neoplasier avvike fra den konvensjonelle.

Arvelig disposisjon til kreft

DEL 1: Introduksjon og generelle spørsmål

Konseptet "kreft" forener mer enn 100 forskjellige sykdommer, hvis hovedkarakteristikk er ukontrollert og unormal cellefordeling. Akkumuleringen av disse cellene danner et patologisk vev kalt en tumor. Noen former for kreft, som blodkreft, danner ikke en svulstmasse. Tumorer er godartet (ikke-cancerøs) eller ondartet (kreft). Godartede svulster kan vokse, men de kan ikke spre seg til fjerne deler av kroppen og truer vanligvis ikke pasientens liv. Under veksten trenger maligne svulster inn i de omkringliggende organer og vev og kan spre seg med blod og lymf til fjerne deler av kroppen (for metastasering).

Noen typer ondartede svulster kan påvirke lymfeknuter. Lymfeknuter er vanligvis små strukturer som har formen av en bønnebønne. Deres hovedfunksjon er filtreringen av lymfestrømmen som går gjennom dem og dens rensing, som er av stor betydning for kroppens immunforsvar. Lymfeknuter arrangeres i klynger i ulike deler av kroppen. For eksempel på nakke-, oksel- og lyskenområder. Maligne celler som har skilt seg fra svulsten, kan bevege seg gjennom kroppen med strømmen av blod og lymf, bosette seg i lymfeknuter og andre organer og gi opphav til en ny svulstvekst der. Denne prosessen kalles metastase. En metastatisk tumor er oppkalt etter orgelet hvor den oppsto, for eksempel hvis brystkreft har spredt seg til lungvev, så kalles det metastatisk brystkreft, og ikke lungekreft.

Maligne celler kan stamme fra hvor som helst i kroppen. Svulsten kalles avhengig av hvilken type celler den kommer fra. For eksempel bæres navnet "karsinom" av alle svulster dannet fra hudceller eller vev som dekker overflaten på indre organer og kanaler i kjertlene. "Sarcomas" stammer fra bindevev som muskel, fett, fibrøst, brusk, eller bein.

Kreftstatistikk

Etter sykdommer i det kardiovaskulære systemet er kreft den nest vanligste dødsårsaken i utviklede land. Gjennomsnittlig 5-års overlevelsesrate etter diagnose av kreft (uavhengig av sted) er for tiden ca 65%.

De vanligste typer kreft, om ikke å ta hensyn til den utbredte i eldre basal og squamous hudkreft, er: kreft i bryst, prostata, lunge og kolon.

Til tross for at i forskjellige land er hyppigheten av forekomst av enkelte varianter av svulster noe annerledes, men nesten alle steder i utviklede land, lung, tykktarm, bryst og bukspyttkjertel og prostatakreft er de 5 vanligste årsakene til død fra kreft.

Lungekreft er fortsatt den viktigste årsaken til kreft dødelighet, og de fleste av disse dødsfallene er forårsaket av røyking. Det siste tiåret har dødeligheten fra lungekreft blant menn begynt å avta, men det har vært en økning i forekomsten av lungekreft blant kvinner.

Hva er risikofaktorer?

"Risikofaktorene" inkluderer alle omstendigheter som øker sannsynligheten for å utvikle en sykdom hos en bestemt person. Noen risikofaktorer kan styres, for eksempel røyktobak eller visse infeksjoner. Andre risikofaktorer, som alder eller medlemskap i en bestemt etnisk gruppe, kan ikke kontrolleres.

Selv om det er mange kjente risikofaktorer som kan påvirke forekomsten av kreft, er det for de fleste av dem ikke klart om denne eller den faktoren kan forårsake sykdommen alene eller bare i kombinasjon med andre risikofaktorer.

Tilstedeværelsen av risikofaktorer kan hjelpe en lege med å identifisere pasienter som har økt risiko for å utvikle noen form for kreft.

Å forstå den individuelle risikoen for å utvikle kreft er svært viktig. De pasientene i hvis familier det var tilfeller av sykelighet eller dødsfall fra kreft, særlig i ung alder, har økt risiko. For eksempel, en kvinne hvis mor eller søster hadde brystkreft har en doblet risiko for å utvikle denne svulsten i forhold til de hvis familier ikke hadde denne sykdommen. De pasientene hvis familier har økt forekomst av kreft, bør begynne regelmessige screeningstester i yngre alder og sende dem oftere. Pasienter med etablert genetisk syndrom som overføres i familien, kan gjennomgå spesiell genetisk testing, på grunnlag av hvilken den enkelte risikoen for hvert familiemedlem vil bli bestemt.

De gamle greker trodde at årsaken til kreft var et overskudd av en av vital fuktighet, som de kalte "svart galle". Medisin fra det 17. og 18. århundre så årsaken til utviklingen av kreft i penetrasjon av parasitter inn i organismen. I dag ble det klart mye mer om forholdet mellom forekomsten av kreft og genetiske endringer. Virus, ultrafiolett stråling, kjemiske stoffer og mye mer kan skade menneskelig genetisk materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person utvikle kreft. For å forstå skaden av hvilke spesifikke gener som er i stand til å starte kreft, og hvordan dette skjer, er det nødvendig å skaffe grunnlag for kunnskap om gener og genetikk.

Gener - En liten og kompakt pakket substans som ligger i sentrum av en levende celle - i sin kjerne, er en funksjonell og fysisk bærer av informasjon som overføres fra foreldre til barn. Gener kontrollerer de fleste prosessene som skjer i kroppen. Noen gener er ansvarlige for slike egenskaper som utseende som øyenfarge eller hår, andre er for blodgruppe, men det er en gruppe gener ansvarlig for utviklingen (eller heller underutvikling) av kreft. Noen gener har funksjonen til å beskytte mot forekomst av kreftmutasjoner.

Genene består av deoksyribonukleinsyre (DNA) -steder og ligger i spesielle legemer kalt "kromosomer" som ligger i hver celle i kroppen. Gener koder informasjon om strukturen av proteiner. Proteiner utfører sine egne spesifikke funksjoner i kroppen: Noen bidrar til vekst og deling av celler, andre er involvert i beskyttelse mot infeksjoner. Hver celle i menneskekroppen inneholder ca. 30 tusen gener, og på grunnlag av hvert gen syntetiseres eget protein, som har en unik funksjon.

Hvordan overfører kromosomer arvelig informasjon?

Normalt inneholder hver celle 46 kromosomer (23 par kromosomer). En mann mottar noen gener i hvert kromosom fra sin mor og andre fra sin far. Par av kromosomer fra 1 til 22 er nummerert i sekvens og kalles "autosomal". Det 23. paret, som kalles "sexkromosomer", bestemmer kjønn til det fødte barnet. Kromkromosomer kalles "X" ("X") og "Y" ("Y"). Jenter har to "X" kromosomer i deres genetiske sett, og gutter har "X" og "Y".

Hvordan påvirker genene kreft?

I normalt, godt koordinert arbeid støtter generne normal celledeling og vekst. Når skade oppstår i gener - en "mutasjon" - kan utvikle kreft. Det muterte genet forårsaker unormalt, feilfunksjonsprotein som skal produseres i cellen. Dette unormale proteinet i sin handling kan være både fordelaktig for cellen, og likegyldig, og til og med farlig.

Det kan være to hovedtyper av genmutasjoner. Hvis mutasjonen er i stand til å bli overført fra en forelder til et barn, så kalles det "kimcelle". Når en slik mutasjon overføres fra foreldre til barn, er den tilstede i hver celle i legemet til dette barnet, inkludert i cellene i reproduktive systemet - spermatozoa eller egg. Siden en slik mutasjon er inneholdt i cellene i reproduktive systemet. Deretter går det fra generasjon til generasjon. Herminogene mutasjoner er ansvarlige for utviklingen av mindre enn 15% av maligne svulster. Slike tilfeller av kreft kalles "familial" (det vil si familieoverførte) former for kreft.

De fleste tilfeller av ondartede svulster utvikles som følge av en hel rekke genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet til en person. Slike mutasjoner kalles "ervervet" fordi de ikke er medfødte.

De fleste ervervede mutasjoner er forårsaket av miljøfaktorer, som eksponering for toksiner eller kreftfremkallende stoffer. Kreften som utvikler seg i disse tilfellene kalles "sporadisk." De fleste forskere er av den oppfatning at en rekke mutasjoner i flere gener i en bestemt gruppe celler er nødvendig for utseendet av en svulst. Noen mennesker kan bære et høyere antall medfødte mutasjoner i sine celler enn andre. Således, selv under like miljømessige forhold, når de er utsatt for samme mengde toksiner, har noen mennesker en høyere risiko for å utvikle kreft.

Hvilke gener påvirker kreft?

Det er to hovedtyper av gener, mutasjoner der kan forårsake utvikling av kreft - disse er "svulster suppressor gener" og "onkogener".

Tumor suppressor gener har beskyttende egenskaper. Normalt begrenser de cellevekst ved å kontrollere antall celledeler, gjenopprette skadede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis en mutasjon oppstår i strukturen av tumor suppressor-genet (som følge av medfødte årsaker, miljøfaktorer eller i aldringsprosessen), kan cellene vokse og dele ukontrollert og kan til slutt danne en tumor. Omtrent 30 tumor suppressor gener er kjent i dag i oragisme, inkludert BRCA1, BRCA2 og p53 gener. Det er kjent at ca 50% av alle ondartede svulster utvikles med deltagelse av det skadede eller helt tapt p53-genet.

Onkogener er muterte versjoner av proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-onkogener antall divisjonssykluser som en sunn celle kan overleve. Når en mutasjon oppstår i disse genene, får cellen muligheten til å dele seg raskt og ubegrenset, en tumor er dannet på grunn av det faktum at ingenting begrenser cellevekst og divisjon. Til dags dato har flere onkogener, som "HER2 / neu" og "ras", allerede blitt godt studert.

Flere gener er involvert i utviklingen av en ondartet svulst.

For utvikling av kreft, er mutasjoner i flere gener av en enkelt celle nødvendig, noe som forstyrrer balansen mellom cellevekst og divisjon. Noen av disse mutasjonene kan være arvelige og allerede eksisterende i cellen, mens andre kan oppstå i løpet av en persons liv. Ulike gener kan uforutsigbart samhandle med hverandre eller med miljøfaktorer, noe som til slutt fører til forekomst av kreft.

Basert på nåværende kunnskap om måtene for tumorutvikling, utvikles nye tilnærminger til kreftbekjempelse, som har til formål å reversere utviklingen av resultatene av mutasjoner i svulster-suppressorgener og onkogener. Hvert år er det en undersøkelse av nye gener involvert i dannelsen av svulster.

Hvorfor er det så viktig å kjenne din familie historie?

Familietreet gir visuell informasjon om representanter for ulike generasjoner av familien og deres familieforhold. Å vite familiens medisinske historie kan hjelpe din familie lege å forstå hvilke arvelige risikofaktorer som truer familien din. Genetiske studier kan i noen tilfeller muliggjøre nøyaktig å forutsi den personlige risikoen for å utvikle en svulst, men samtidig kan det være svært nyttig å samle en familiemedisinsk historie for å få den mest nøyaktige prediksjonen. Dette skyldes at familiens medisinske historie gjenspeiler et bredere bilde enn spekteret av genene som studeres, siden familiens helse er påvirket av flere risikofaktorer som miljø, atferdsvaner og kulturelt nivå.

For familier der det er økt forekomst av kreft, kan studien av medisinsk anestesi være et viktig skritt mot forebygging og tidlig diagnose av sykdommen. I en ideell situasjon kan dette redusere risikoen for sykdom ved å endre vaner og livsstil hos en person som har en negativ arvelig faktor. For eksempel: å slutte å røyke, endre livsvaner i retning av en sunn livsstil, regelmessig mosjon og et balansert kosthold - alt dette har en viss forebyggende verdi. Det er viktig å merke seg at selv om risikofaktorer (det vil si noen faktorer som øker risikoen for å bli syk) av en kreft ikke betyr en 100% sjanse for at individet utvikler kreft, betyr det bare at han må være klar over sin økte risiko for å bli syk..

Vær ærlig med familiemedlemmene når du diskuterer et problem.

Hvis du er diagnostisert med kreft, ikke nøl med å diskutere ditt problem med familiemedlemmer, kanskje for å hjelpe dem å forstå behovet for regelmessige helsekontroller, som mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig deteksjon og fullstendig kur av sykdommen. Del med familien din informasjon om behandlingen, stoffene du tar, navnene og spesialiteten til legen din og klinikken hvor du mottar behandlingen. I tilfelle en nødhelse situasjon, kan denne informasjonen være salutær. Samtidig kan å få mer detaljert kunnskap om familiens medisinske historie være nyttig for din egen behandling.

Hvordan samle medisinhistorien til familien din?

Uansett hvor du går, bør du huske at det mest informative og nyttige er en medisinsk historie som samles på den mest detaljerte og grundige måten. Viktig informasjon handler ikke bare om foreldre og søsken, men også om sykdommene til barn, nevøer, bestemødre, bestefedre, tanter og onkler. For de familier der forekomsten av kreft er økt, anbefales det:

  • Samle informasjon om minst 3-generasjoner av slektninger;
  • Analyser forsiktig informasjonen om helserelaterte slektninger fra både mor og far, siden det er genetiske syndrom som arves fra både kvinnelige og mannlige linjer.
  • Angi stamtavleinformasjon om etnisitet i mannlige og kvinnelige linjer, siden noen genetiske forandringer er vanligere blant medlemmer av visse etniske grupper;
  • Ta opp informasjon om eventuelle medisinske problemer hos hver slektning, siden selv de forholdene som synes å være ubetydelige og ikke relatert til den underliggende sykdommen, kan være nøkkelen til informasjon om arvelig sykdom og individuell risiko;
  • For hver slektning, hvem har blitt identifisert ondartet neoplasma, må du spesifisere:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsak;
    • type og lokalisering av svulsten (hvis medisinsk rekord er tilgjengelig, er det svært ønskelig å vedlegge en kopi av den histologiske konklusjonen);
    • alderen der diagnosen kreft ble gjort
    • eksponering for kreftfremkallende stoffer (for eksempel: røyking, yrkesmessige eller andre farer som kan forårsake kreft);
    • metoder for diagnose og behandlingsmetoder;
    • en historie om andre medisinske problemer;

    Analyser familiens medisinske historie

    Når all tilgjengelig familiemedisinsk informasjon er samlet, bør den diskuteres med din personlige lege. Basert på denne informasjonen vil han kunne trekke konklusjoner om forekomsten av risikofaktorer for ulike sykdommer, utarbeide en individuell plan for helsekontroll med hensyn til risikofaktorene i en bestemt pasient og gi anbefalinger om nødvendige livsstilsendringer og vaner som vil være rettet mot å forebygge utviklingen av sykdommen.

    Det er også nødvendig å diskutere familiens sykdomshistorie med sine barn og andre slektninger, da dette kan være nyttig for dem når det gjelder å forstå ansvaret for deres helse og livsstilsutvikling som kan forhindre sykdomsutviklingen.

    I tillegg til å identifisere atferdsmessige og yrkesmessige risikofaktorer kan en analyse av familiens medisinske historie indikere behovet for genetisk testing, som undersøker genetiske markører som indikerer økt risiko for en bestemt sykdom, identifiserer bærerne av sykdommen, gjør en direkte diagnose eller bestemmer sannsynlig sykdomsforløpet.

    Generelt sett er tegnene som mistenker en familiebærer av medfødt kreftrelatert tilbøyelighetssyndrom, som følger:

    • Gjentatte tilfeller av kreft i nære slektninger, spesielt i flere generasjoner. Den samme typen svulst som oppstår i slektninger;
    • Utseendet til en svulst i en uvanlig ung alder (yngre enn 50 år);
    • Tilfeller av tilbakefallende ondartede svulster i samme pasient;

    En familiemedisinsk historie som inneholder noen av disse tegnene, kan tyde på økt risiko for å utvikle kreft hos familiemedlemmer. Denne informasjonen bør diskuteres med legen din, og på grunnlag av hans råd til å avgjøre videre taktikk for å redusere den enkelte sykdomsrisikoen.

    FOR OG MOT genetisk testing

    Hvis du selv og dine familiemedlemmer hadde økt risiko for å utvikle kreft, vil du gjerne vite om det? Vil du fortelle andre familiemedlemmer? Genetisk testing har gjort det mulig i visse tilfeller å identifisere potensielle pasienter som har risiko for å utvikle kreft, men beslutningen om å bestå disse testene må være basert på en forståelse av problemet. Testresultatene kan forstyrre en persons følelsesmessige balanse og forårsake negative følelser i forhold til egen helse og helsemessige forhold til familien. Før du bestemmer deg for gjennomføringen av genetisk forskning, kontakt legen din, en genetiker og dine kjære. Du må være sikker på at du er klar til å motta denne informasjonen riktig.

    Gener, deres mutasjoner og genetiske tester

    Gener omfatter spesifikke opplysninger som sendes fra foreldre til barn. Ulike varianter av gener, samt endringer i strukturen, kalles mutasjoner. Hvis en lignende mutert form av et gen ble oppnådd av et barn fra sine foreldre, så er det en medfødt mutasjon. Ikke mer enn 10% av alle kreftene er resultatet av medfødte mutasjoner. Bare i sjeldne tilfeller er en enkelt mutasjon i stand til å forårsake kreft. Noen spesifikke mutasjoner kan imidlertid øke risikoen for at en bærer får kreft. Genetiske tester kan måle individuell sykdomsrisiko. I dag er det ingen analyse som vil forutsi utviklingen av en ondartet svulst med 100% sannsynlighet, men tester kan avsløre risikoen for en person hvis den er høyere enn i befolkningen i gjennomsnitt.

    Pros for genetisk testing

    Folk bestemmer seg for å gjennomgå genetisk testing for tilbøyelighet til å utvikle ondartede svulster av ulike årsaker, avhengig av den spesifikke situasjonen. Noen ønsker å forstå den mulige årsaken til en allerede utviklet sykdom, noen - risikoen for å utvikle kreft i fremtiden eller for å avgjøre om det er en bærer av sykdommen. Å være bærer av en sykdom betyr at en person har i sitt genom ("slites") et gen av en viss sykdom uten tegn på utviklingen av sykdommen i seg selv forbundet med dette genet. Siden transportører kan overføre det defekte genet til sine barn, kan genetisk forskning være nyttig for å bestemme graden av risiko for den planlagte avkom.

    Beslutningen om å gjennomføre en undersøkelse er individuell, for vedtak som det er nødvendig å konsultere med familien og legen din.

    Årsaken til at genetisk testing gjennomføres kan være følgende overveielser:

    • Testresultatet kan være grunnlaget for rettidig medisinsk inngrep. I enkelte tilfeller kan personer med genetisk predisponering redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For eksempel anbefales det at kvinner som er bærere av et predisponeringsgen for bryst- og eggstokkreft (BRCA1 eller BRCA2) anbefaler forebyggende kirurgi. Det anbefales også at personer med økt risiko for å utvikle kreft, gjennomgår mer private diagnostiske undersøkelser, unngå spesifikke risikofaktorer eller ta forebyggende medisiner.
    • Genetisk testing kan redusere angst. Hvis noen har flere slektninger med kreft, noe som kan være et tegn på genetisk følsomhet for en ondartet sykdom i familien, kan resultatet av genetisk testing avhjelpe bekymring.
    • Spørsmål som du må spørre deg selv før du bestiller testene: Før du bestemmer deg for en genetisk studie, må du være helt sikker på at du forstår alle risikoene som er forbundet med å oppnå resultatet av disse testene og har nok grunner til å passere dette studien. Det er også nyttig å tenke på hva du vil gjøre med resultatene. Nedenfor er noen faktorer som kan hjelpe deg med å ta en avgjørelse:
      • Har jeg en familiehistorie om kreft eller familiemedlemmer som har utviklet en svulst i en relativt ung alder?
      • Hva vil være min oppfatning av testresultatene? Hvem vil hjelpe meg med å bruke denne informasjonen?
      • Vil kunnskapen om testresultatet endre min medisinske støtte eller medisinsk støtte fra familien min?
      • Hvis det oppdages en genetisk predisponering, hvilke skritt er jeg villig til å ta for å minimere min personlige risiko?
    • Andre faktorer som påvirker beslutningsprosessen:
      • Genetiske tester har visse begrensninger og psykologiske konsekvenser;
      • Testresultater kan føre til depresjon, angst eller skyld.

    Hvis noen får et positivt testresultat, kan denne forårsake angst eller depresjon om sannsynligheten for å utvikle kreft. Noen begynner å vurdere seg selv, selv om svulsten aldri utvikler seg. Hvis noen ikke er bærer av mutantversjonen av genet, mens andre familiemedlemmer er dem, kan dette faktum føre til at han er skyldfølende (den såkalte "overlevelsesskylden").

    • Testing kan forårsake spenning mellom familiemedlemmer. I enkelte tilfeller kan personen føle seg ansvarlig for at familiemedlemmer var bærere av ugunstig arvelighet. hva det viste seg, takket være hans initiativ til å teste. Dette kan føre til utvikling av spenninger i familien.
    • Testing kan gi en falsk følelse av sikkerhet.

    Hvis resultatene av en persons genetiske testing er negative, betyr dette ikke at personen er helt beskyttet mot å utvikle kreft. Dette betyr bare at hans personlige risiko ikke overstiger den gjennomsnittlige risikoen for å utvikle kreft i befolkningen.

    • Testresultater kan være uklare for tolkning. Genotypen til et bestemt individ kan bære unike mutasjoner som ikke har blitt undersøkt for følsomhet for utvikling av kreftvulster. Eller et bestemt sett med gener kan inneholde en mutasjon som ikke kan bestemmes ved hjelp av tilgjengelige tester. I alle fall gjør dette det umulig å bestemme risikoen for å utvikle kreft, og denne situasjonen kan være grunnlaget for følelser av angst og usikkerhet.
    • Testresultatene kan påvirke personvernspørsmål. Konklusjonen som er lagret i pasientens helsepost kan være kjent for arbeidsgiveren eller forsikringsselskapet. Noen frykter at resultatene av genetiske tester kan føre til genetisk diskriminering.
    • Foreløpig utfører genetiske tester og tolker resultatene deres dyre og betales ikke av CHI eller LCA-midlene.

    Det er en detaljert informativ samtale hvor en genetiker med grundig opplæring i onkogenetikk hjelper pasienten eller familiemedlemmer til å forstå viktigheten av medisinsk informasjon, snakker om tilgjengelige metoder for tidlig diagnose, optimale helseovervåkingsprotokoller for familiemedlemmer, nødvendige forebyggingsprogrammer og behandlingsmetoder. i tilfelle utvikling av sykdommen.

    Vanligvis inneholder en samtaleplan:

    • Identifiser og diskuter eksisterende risiko. En detaljert forklaring på betydningen av den detekterte genetiske predisposisjonen. Informere om tilgjengelige forskningsmetoder og hjelpe familier til å gjøre sine egne valg;
    • Diskusjon av eksisterende diagnosemetoder og behandling ved tumorutvikling. Gjennomgang av tilgjengelige metoder for tidlig påvisning av en tumor eller profylaktisk behandling;
    • Diskusjon om fordelene med testing og risikoen som den har. En detaljert forklaring på begrensningene i metoden for genetisk testing, nøyaktigheten av testresultater og konsekvensene som kan oppstå ved å oppnå testresultater;
    • Signering informert samtykke. Gjentagelse av informasjon om mulighetene for diagnose og behandling av en sannsynlig sykdom. Forklaring av graden av forståelse av pasientinformasjonen diskutert
    • Diskusjon med pasienter av konfidensialitet av genetiske studier;
    • Forklare de mulige psykologiske og følelsesmessige effektene ved å bestå testen. Å bistå pasienten og familien med å overvinne de følelsesmessige, psykologiske, medisinske og sosiale vanskelighetene som kunnskap om deres predisponering for utviklingen av en ondartet sykdom kan forårsake.

    Hvilke spørsmål skal jeg spørre om en kreftgenetisk spesialist?

    En samtale med en kreftgenetikkspesialist inkluderer å samle informasjon om sykdommer som har skjedd i familien din. Basert på denne samtalen vil det bli konklusjoner om din individuelle risiko for å utvikle kreft og behovet for spesielle genetiske tester og kreftundersøkelse. Når du planlegger et besøk til en genetiker, må du samle så mye informasjon som mulig om familiens medisinske historie, da dette vil maksimere fordelene ved samtalen.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • Først, din medisinske registre, utdrag, resultatene av instrumentelle metoder for undersøkelse. analyser og histologiske funn hvis en biopsi eller kirurgi noen gang ble utført;
    • En liste over familiemedlemmer med indikasjon på alder, sykdommer, for de døde - datoen og dødsårsaken. Listen bør omfatte foreldre, brødre og søstre, barn, onkler og tanter, nevøer, bestefødre, bestemødre, så vel som kusiner og brødre;
    • Informasjon om typer tumorer som skjedde i familien din og alder av familiemedlemmer på tidspunktet for kreft. Hvis histologiske funn er tilgjengelige. De vil være veldig hjelpsomme.

    Hvilke spørsmål skal diskuteres under konsultasjonen?

    • Din personlige medisinske historie og screeningsdiagnoseplan;
    • Familie forekomst av svulster. Vanligvis blir det opprettet et slektstre, inkludert minst 3 generasjoner, som det er nevnt på hvem og i hvilken alder oppstod sykdommen;
    • Sannsynligheten for arvelig kreft i familien din;
    • Pålitelighet og begrensninger av genetisk testing i ditt tilfelle;
    • Utvalg av de mest informative strategier for gjennomføring av genetisk testing.

    Etter avslutningen av konsultasjonen vil du få en skriftlig mening om saken din, det er tilrådelig å gi en kopi av denne konklusjonen til legen din. Hvis det på grunn av konsultasjonen er behov for genetisk testing, blir det etter det at resultatene mottas, et gjentatt besøk til en genetiker nødvendig.

    Hvordan er genetisk testing?

    Genetisk testing er analysen av DNA, RNA, menneskelige kromosomer og noen proteiner som lar deg forutsi risikoen for å utvikle en sykdom, identifisere bærere av endrede gener, nøyaktig diagnostisere en sykdom eller forutsi prognosen på forhånd. Moderne genetikk vet mer enn 700 tester for et bredt spekter av sykdommer, inkludert brystkreft, eggstokkreft, tykktarme og andre mer sjeldne typer tumorer. Hvert år blir flere og flere nye genetiske tester introdusert i klinisk praksis.

    Genetiske studier som identifiserer risikoen for å utvikle ondartede svulster, er "prediktive" (prediktive) studier, noe som betyr at testresultater kan bidra til å bestemme sannsynligheten for at en bestemt tumor utvikler seg hos en bestemt pasient i løpet av livet. Imidlertid vil ikke alle bærere av et tumorassosiert gen utvikle en ondartet sykdom i løpet av sin levetid. For eksempel har kvinnelige bærere av en bestemt mutasjon en risiko for å utvikle brystkreft på 25%, mens 75% av dem forblir sunne.

    En onkolog i Moskva anbefaler at bare de pasientene som har stor risiko for å bære en medfødt genetisk mutasjon, bestemmer risikoen for å utvikle en ondartet svulst, gjennomgå genetisk testing.

    Nedenfor er de faktorene som vil hjelpe til å identifisere pasienter i fare:

    • Å ha en familiehistorie av kreft;
    • tre eller flere slektninger i samme linje lider av samme eller relaterte former for kreft;
    • Tidlig utvikling av sykdommen. To eller flere slektninger har en sykdom diagnostisert i en relativt tidlig alder;
    • Flere svulster. To eller flere svulster utviklet i samme familiemedlem.

    Mange genetiske tester er utviklet for å identifisere de mutasjonene som øker risikoen for kreft, men metoder for å forhindre utvikling av en tumor er ikke alltid tilgjengelige, i mange tilfeller basert på genetisk testing, er det bare mulig å diagnostisere en tumor så snart som mulig. Derfor bør pasienten, før han bestemmer seg for å gjennomføre genetisk forskning, være fullt klar over hva psykisk byrden kan føre til økt onkologisk risiko. Undersøkelsesprosedyren begynner med underskrivelsen av et "informert samtykke til å gjennomføre genetisk testing", som forklarer essensen og konklusjonene til den planlagte testingen, dens mulige resultater og sikrer deres konfidensialitet. Etter underskriving av dette dokumentet blir det tatt en prøve av biologisk materiale (blod eller skrape fra slimhinnen på kinnens indre overflate). Etter å ha mottatt resultatene av studien, er pasienten invitert til å gjenta samtalen, der familiemedlemmer kan delta.

    Diskusjon av resultatene av genetisk testing

    Mange av de vanlige sykdommene, inkludert kreft, kan ha økt forekomst i enkelte familier. Derfor er kunnskap om familiehistorien din svært viktig for forebygging og tidlig påvisning av disse sykdommene.

    Det er anslått at ca 10% av alle kreftformer er medfødte kreftformer. Til nå er det flere gener som bestemmer arvelig risiko for kreft. Hvert år beskrives nye gener knyttet til denne gruppen. Mange mennesker hvis familier har økt forekomst av kreft pleier å gjennomgå genetisk testing for å klargjøre for seg selv om de er i fare. Unikt genetisk testing ligger i det faktum at man kan dømme graden av risiko for andre familiemedlemmer ut fra resultatene. Av disse grunnene bør resultatene av genetisk testing av ett familiemedlem diskuteres med alle slektninger.

    Diskusjon av et positivt testresultat med voksne familiemedlemmer

    Resultatene av genetisk testing har stor innvirkning på den medisinske og følelsesmessige sfæren til både pasienten som ble testet og hele familien. De fleste medfødte syndromer (som medfødt bryst- og eggstokkreft, medfødt ikke-polyposis tykktarmskreft, familiær adenomatøs polyposis) arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at hvis en pasients test viser tilstedeværelsen av en genmutasjon, har foreldrene, barna, brødrene og søstrene automatisk en 50% sjanse til å bære mutantgenet. Onkler, tanter, nevøer, besteforeldre har 25% sjanse.

    Personer hvis genetisk analyse viste tilstedeværelsen av en mutant form av et gen, har en betydelig høyere risiko for å utvikle en svulst enn gjennomsnittet blant befolkningen. Hvis de allerede har en ondartet svulst på tidspunktet for testingen, forblir risikoen for tilbakefallende sykdomsfall.

    En pasient som har fått et positivt genetisk testresultat kan oppleve forskjellige følelser. Ofte skjer dette:

    • fjellet;
    • frykt;
    • angst;
    • depresjon;
    • Viner for mulig overføring av mutasjoner til barn;
    • Lettet fra å forstå den sanne årsaken til sykdommen;
    • Ønsket om å treffe tiltak for å forebygge eller kurere sykdommen;
    • Betydningen av testresultatet for andre familiemedlemmer og betydningen av å diskutere denne informasjonen. Hvis familiemedlemmer allerede har snakket om behovet for genetisk screening, vil dette legge til rette for diskusjon av resultatene.

    Hvem er slektninger som trenger å diskutere testresultatet?

    De to viktigste aspektene av informasjon som må tas i betraktning er:

    1. Specificiteten av det genet, mutasjonen der ble oppdaget, siden mange arvelige kreft syndromer er assosiert med endringer i mer enn ett gen;
    2. Mutasjonsspesifikitet. Gene mutasjoner er vanligvis betegnet av en kombinasjon av bokstaver og tall, for eksempel en 187delAG-mutasjon i BRCA1-genet. Dette er informasjon for et laboratorium for å sjekke andre familiemedlemmer for samme genetiske mutasjon. Det vil derfor være nyttig hvis alle familiemedlemmer mottar en kopi av testamentets vitnesbyrd.

    De slektninger som er i fare for transport av medfødte genetiske mutasjoner, bør konsultere legen og genetikeren.

    Det er flere måter å snakke med slektninger om resultatene av en genetisk test:

    • Se resultatene av testene og konsulter med en genetiker med noen fra familien din, og gi ham muligheten til å snakke med resten av familien først om testresultater.
    • Velg din foretrukne form for overføring av informasjon om testing til dine slektninger - via telefon, e-post eller personlig;
    • Skriv et brev. Dette kan være lettere når det gjelder slektninger som bor langt borte fra deg, eller med dem du ikke er spesielt nær med, men som også trenger å bli informert om mulig risiko for sykdommen. Spør om innholdet i brevet med legen din - han vil hjelpe deg med å korrekt formulere resultatene av undersøkelsen og risikoen som oppstår fra dem.

    Det skal forstås at andre familiemedlemmer kan oppleve andre følelser om muligheten og behovet for å bestå genetiske tester. Det viktigste er at de har informasjon og har mulighet til å ta en selvstendig beslutning om det skal gjennomføres en ytterligere undersøkelse, og i så fall når.

    Diskusjon av resultatene av genetiske tester med barn

    Det er et begrenset antall medfødte svulstsyndrom som øker risikoen for sykdom i ung alder. Disse er familiær adenomatøs polyposis, type 2A og 2B multiple endokrine neoplasmasyndrom og Hippel-Lindau syndrom. Hvis det er funnet en genetisk mutasjon som er spesifikk for disse syndromene i familien din, er det svært viktig å bestemme risikoen for denne mutasjonen hos barn, og de må gjennomgå en genetisk undersøkelse. De barna som bærer mutasjonen som er spesifikke for disse syndromene, bør gjennomgå vanlige screeningstester som begynner i ung alder. Det er svært viktig å forklare barnet, i samsvar med hans alder og utviklingsnivå, hvorfor han regelmessig bør undersøkes.

    Det anbefales ikke å utsette et barn for genetisk testing i nærvær av de sykdomsformer i familien som bare opptrer i voksen alder. Det er imidlertid viktig å svare barns spørsmål om slektshistorie så åpen og ærlig som mulig. Etter hvert som de blir eldre, kan barnet stille spørsmål om kreft i familien. Det er nødvendig å forstå at ærlige og omfattende svar i denne situasjonen og kunnskap om familiens medisinske historie er nødvendige for å redusere risikoen for sykdom i fremtiden.

    En diskusjon av familiens historie om kreft og de positive resultatene av genetisk testing er ikke et enkelt skritt. Men ved å dele denne informasjonen med andre familiemedlemmer, tar du et skritt mot å redusere risikoen for kreft og overføre denne sjansen til neste generasjon.

    Hva skal folk som har en genetisk predisponering for kreft gjøre?

    Først og fremst bør man ikke få panikk, siden den oppdagede mutasjonen ikke betyr 100% sannsynlighet for utvikling av en ondartet svulst, men tillater å ta en rekke forebyggende tiltak for å forebygge sykdommen. Av disse er hovedårsaken den konstante oppfølgingsobservasjonen av en onkolog og utviklingen av et sett forebyggende tiltak som tar sikte på å redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For tiden implementeres protokoller for medisinsk forebygging av visse genetisk bestemte varianter av svulster. Det er også viktig for pasienter å følge spesielle diettanbefalinger og unngå å ta visse medisiner. Kunnskap om tilstedeværelsen av et bestemt genetisk syndrom må vurderes ved valg av yrke, da enkelte yrkesfare kan bidra til gjennomføring av et ugunstig genetisk program. Korrekt konstruert observasjon vil tillate å diagnostisere en svulst i de tidlige stadier av utviklingen, når pasienten selv, på grunn av det asymptomatiske løpet av sykdommen, ikke er klar over starten. Tidlig deteksjon og fjerning av en tumor hindrer dannelsen av metastaser, gjør operasjonen mindre traumatisk for pasienten, og gjør det mulig å starte effektiv behandling med de mest moderne legemidlene. Ifølge statistikken kan mer enn 95% av pasientene med tidssvarende detekterte svulster helbredes og føre et fullt liv.

Om Oss

For anestesi i onkologi, brukes narkotika av følgende grupper:

    Ikke-narkotiske; narkotika; Adjuvans (tillegg).
I ondartede neoplasmer varierer smerteopplevelsene i intensitetsnivå.

Populære Kategorier